รู้จักโรคภาวะแคระ

นี่เป็นภาวะสุขภาพที่ทำให้แคระแกร็นหรือเตี้ยกว่าปกติ มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมและปัญหาสุขภาพทั่วไปอื่น ๆ ผู้ป่วยที่มีอาการนี้เมื่อเป็นผู้ใหญ่จะสูงประมาณ 120 ซม. ในขณะที่บางคนสูงประมาณ 150 ซม. หรือน้อยกว่า และอาการนี้เกิดจากปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ซึ่งมักเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก achondroplasia อย่างไรก็ตาม เด็กแคระสามารถเกิดกับพ่อแม่ที่มีขนาดปกติได้เช่นกัน เด็กสี่ในห้าที่มีความผิดปกติเกิดมามีขนาดเท่ากับพ่อแม่

คนแคระที่ไม่ได้สัดส่วน (คนแคระตามสัดส่วน) คนแคระประเภทนี้มีศีรษะ ลำตัว และแขนขาที่ได้สัดส่วนกัน ขนาดร่างกายโดยรวมเล็กกว่าคนทั่วไป ภาวะแคระแกร็นเกิดจากการขาดฮอร์โมนในร่างกาย แพทย์รักษาภาวะนี้ด้วยการฉีดฮอร์โมนเมื่อเด็กโตขึ้น นำส่วนสูงของผู้ป่วยให้ใกล้เคียงกับความสูงของประชากรทั่วไป

คนแคระที่ไม่ได้สัดส่วน (dwarfism ที่ไม่ได้สัดส่วน) ในคนแคระประเภทนี้อวัยวะภายในจะมีขนาดไม่สมส่วน ตัวอย่างเช่น แขนและขาของผู้ป่วยอาจสั้นกว่าปกติ แต่ขนาดตัวก็เท่า ๆ กับคนทั่วไป หรือบางคนอาจมีหัวโตกว่าคนปกติ คนแคระประเภทนี้เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดของคนแคระ

อาการของคนแคระแกร็น

ผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้จะมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ไม่ดี บางคนอาจมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ อย่างไรก็ตาม

 ภาวะแคระแกร็นจะแสดงออกเป็นความผิดปกติประเภทต่าง ๆ ดังต่อไปนี้

คนแคระที่ไม่ได้สัดส่วน คนแคระประเภทนี้มีสาเหตุมาจากปัญหาสุขภาพตั้งแต่แรกเกิดหรือเพิ่งเริ่มต้น โดยส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของร่างกาย ผู้ป่วยเติบโตช้า ขาดฮอร์โมน มีแขน ขา ลำตัวเล็กแต่ได้สัดส่วน อาการแคระแกร็นจะเด่นชัดขึ้นเมื่อผู้ป่วยมีอายุมากขึ้นและเข้าสู่วัยรุ่น การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นสาเหตุของโรคแคระแกร็น สาเหตุนี้เกิดจากต่อมใต้สมองไม่ผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพียงพอสำหรับการเจริญเติบโต คนที่มีสัดส่วนแคระแกร็นมักจะเตี้ยกว่าเด็กทั่วไป อัตราการเติบโตจะช้าลงเมื่อเทียบกับอายุของเด็ก รวมถึงพัฒนาการทางระบบสืบพันธุ์ที่ช้าลงหลังวัยแรกรุ่น ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรคอื่น ๆ ร่วมด้วย ดังนี้

ผู้ป่วยที่มีระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำอาจมีระดับพลังงานต่ำ ไขมันในร่างกายเพิ่มขึ้น กระดูกอ่อนแอ ผิวแห้ง ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง และคอเลสเตอรอลสูง ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ไม่สามารถมีประจำเดือนหรือมีบุตรได้

ผู้ที่เป็นโรคพราเดอร์-วิลลี (กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี) อาจอยากกินตลอดเวลา กล้ามเนื้อต่ำ การเรียนรู้ช้า และปัญหาพฤติกรรม ผู้ที่มีโรคเรื้อรังที่ส่งผลต่ออวัยวะต่าง ๆ เช่น ปอด หัวใจ หรือไต จะพบอาการของโรคเหล่านี้มากขึ้น

การบำบัดด้วยฮอร์โมนวิธีนี้ใช้ในการรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต แพทย์ของคุณจะฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตสังเคราะห์ให้คุณ เพื่อช่วยให้เด็กมีส่วนสูงใกล้เคียงคนทั่วไป ผู้ป่วย ต้องได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนทุกวันตั้งแต่เด็ก และอาจต้องรับฮอร์โมนต่อไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ หากคุณกังวลว่าจะเติบโตไม่สมวัยและมีกล้ามเนื้อหรือไขมันน้อยเกินไป คุณสามารถทำได้ ผู้ป่วยหญิงที่มีอาการ Turner syndrome ต้องการการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน ส่งเสริมพัฒนาการและภาวะเจริญพันธุ์ของเพศหญิง และหยุดรับฮอร์โมนในวัยหมดประจำเดือน

การดำเนินการ สิ่งนี้อาจช่วยให้ผู้ที่มีภาวะแคระแกร็นมีอายุยืนยาวขึ้น แพทย์ทำการผ่าตัดเพื่อรักษาอาการต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็นการปรับการเจริญเติบโตของกระดูกให้เป็นปกติ การยืดกระดูกสันหลังจะเพิ่มพื้นที่ในข้อต่อกระดูกสันหลังรอบไขสันหลัง เพื่อคลายการกดทับบริเวณนี้ ผู้ป่วยที่มีน้ำในสมองเกินจะต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อใส่ท่อระบายเข้าไปในสมอง ระบายของเหลวและลดความดันในสมอง ผู้ที่มีขาสั้นมากอาจต้องผ่าตัดแก้ไขขา วิธีนี้จะค่อย ๆ ปรับกระดูกขาทุกวัน กระตุ้นการเจริญเติบโตของกระดูก อย่างไรก็ตาม เช่นเดียวกับการผ่าตัดอื่น ๆ

 การผ่าตัดยืดขามีความเสี่ยงสำหรับผู้ป่วย ผู้ป่วยต้องใช้เวลาฟื้นตัวนาน และบางรายอาจมีอาการปวดหลังการผ่าตัด รวมถึงเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น กระดูกผิดรูป ติดเชื้อ กระดูกโต และลิ่มเลือด การรักษานี้ยังไม่มีการยืนยันความปลอดภัยและประสิทธิผลและผู้ป่วยแคระควรได้รับการผ่าตัดเมื่อเป็นผู้ใหญ่ เนื่องจากมีความพร้อมทั้งร่างกายและจิตใจมากกว่าตอนที่ยังเด็ก นอกจากนี้ ผู้ป่วยเด็กอาจต้องทนดมยาสลบเป็นเวลานานหรือทนความเจ็บปวดจากการผ่าตัด อวัยวะบางส่วนมีขนาดเล็กมากทำให้การผ่าตัดทำได้ยาก