โรคธาลัสซีเมีย

ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิตัลลิส (Hb Bart’s hydropsfetalis) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด เช่น ครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม มีการคลอดผิดปกติและมีการตกเลือดหลังคลอดได้ เบต้า – ธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอี (B-Thalassemia / HbE) และ โฮโมซัยกัสเบต้า – ธาลัสซีเมีย (Homozygous B-Thalassemia) มีอาการได้ในขวบปีแรก หรือหลังจากนั้นเด็กจะซีดอ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้าม และตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายและแกรนโตไม่สมอายุ และบารายมีนิ่วในถุงน้ำดีได้ ถ้าซีดมากต้องได้รับเลือดบ่อยๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ มีธาตุเหล็กเกินสะสมในอวัยวะต่างๆ ทำให้ผิวคล้ำ ตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว

ฮีโมโกลบิน เอ็ช (Hb H Disease) ส่วนใหญ่มีอาการน้อยยกเว้นบางรายก็มีอาการรุนแรงได้ มักจะซีดเล็กน้อยเหลืองทำให้เข้าใจผดว่าเป็นโรคตับหรือดีซ่าน ในรายที่มีไข้เฉียบพลันอาจจะซีดลงได้เร็วและซีดมากจนหัวใจวายได้การรักษา การรักษา การดูแลสุขภาพทั่วไป ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่ผาดโผนไม่เหนื่อยเกินไป งดสูบบุหรี่ งดดื่มเหล้า รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ มน อาหารที่มีวิตามิน โฟเลท มาก เช่น ผักสด เพื่อนำไปสร้างเม็ดเลือดแดง ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือกสัตว์ ตับ และยาบำรุง ธาตุเหล็ก เครื่องดื่มประเภทน้ำชา นำ้เต้าหู้ อาจจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง การรับเลือด ในกรณีที่มีอาการจากภาวะซีดจำเป็นต้องรับเลือดเพื่อประคับประคอง ในผู้ป่วยเด็กที่มีอาการรุนแรงการรับเลือดจนไม่ซีด (Hyper Transfusion) สามารถทำให้เด็กเจริญเติบโตปกติไม่มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า แต่ต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และต้องได้รับยาขับเหล็กเพราะอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการรับเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะเหล็กเกินตามมาได้ การตัดม้าม จะพิจารณาในกรรณีที่ม้ามขนาดใหญ่มาก ทำให้อึดอัดและทำลายเม็ดเลือดต้องรับเลือดถี่ขึ้นการปลูกถ่ายเซลล์ ต้นกำเนิดของม็ดเลือด ปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ แต่ค่าใช้จ่ายสูง การรักษาอื่นๆ ได้แก่ การให้เซลล์ต้นกำเนิดที่เตรียมมาอย่างบริสุทธิ์ จากบิดาหรือมารดา การเปลี่ยนยีน ผู้ใดเป็นพาหะ และเป็นพาหะชนิดใดใครบ้างที่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย คนทั่วไป มีโอกาสเป็นพาหะ ร้อยละ 30 – 40 คู่สามี ภรรยาที่มีบุตรเป็นธาลัสซีเมีย พี่น้อง หรือญาติของผู้เป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียจะมีอโกาสสูงขึ้น

ชนิดที่มีความรุนแรง เด็กอาจเริ่มมีอาการในขวบปีแรก และอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเด็กจะอ่อนเพลีย ผิวซีดหรือเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าผิดปกติ โดยกระดูกตรงใบหน้าจะยุบ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ แคระแกร็นหายใจลำบากหรือเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ปวดเมื่อยตามร่างกาย ชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง เด็กจะมีอาการซีด ซึ่งอาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้งคราว รวมทั้งรู้สึกเหนื่อยง่าย