โรคสังข์ทอง

ผิวแห้ง สีผิวไม่สม่ำเสมอ มีรอยด่างดำ บางรายอาจมีผิวสีแดงหรือน้ำตาล ผิวหนังบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้าหนา และอาจแห้งแตกจนมีเลือดออก ซึ่งอาจทำให้มีผื่นหรือติดเชื้อได้ ตาแห้ง และมีการผลิตน้ำตาลดลง ร่างกายระบายเหงื่อได้น้อย ส่งผลให้ควบคุมอุณหภูมิภายในร่างกายได้ไม่ดี จึงทำให้ทนต่อสภาพแวดล้อมที่มีความร้อนสูงมากไม่ได้ โดยเฉพาะเวลาอากาศร้อน หรือหลังจากออกกำลังกาย มีความผิดปกติของการหลั่งสารคัดหลั่งในจมูกและปาก โดยอาจมีกลิ่นเหม็นจากการติดเชื้อในจมูกอย่างเรื้อรัง สำหรับอาการในเด็ก ความเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เด็กมีไข้สูงผิดปกติ จนอาจชักหรือเกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทได้ อาการอื่น ๆ ที่อาจพบได้ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ มีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าไม่ครบ มีปัญหาในการได้ยินหรือการมองเห็น มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ และการเจริญเติบโตของเต้านมผิดปกติ เป็นต้น

เป็นการตรวจสอบความผิดปกติของตำแหน่งและรูปร่างของฟันหรือกระดูก การทดสอบทางพันธุกรรม เป็นการทดสอบเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของโครโมโซมและยีน และประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เป็นการนำตัวอย่างของผิวหนังหรือเยื่อเมือกไปตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ เพื่อตรวจดูความผิดปกติ การรักษาโรคสังข์ทอง ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคสังข์ทอง แต่ผู้ป่วยสามารถดูแลตัวเองไม่ให้มีอาการรุนแรงได้โดยปฏิบัติตามคำแนะนำ ดังนี้ ใช้น้ำตาเทียม เพื่อลดอาการตาแห้ง ทำความสะอาดจมูกโดยการพ่นสเปรย์น้ำเกลือ และกำจัดเศษเนื้อเยื่อที่เป็นหนองสะสมในโพรงจมูก เพื่อป้องกันการติดเชื้อ ใส่วิกผม หรือใช้ยาปลูกผม เพื่อบุคลิกภาพที่ดีขึ้น ใช้ผลิตภัณฑ์บำรุงผิวที่ให้ความชุ่มชื้น เพื่อลดอาการผิวแห้ง หากรู้สึกร้อน อาจดื่มน้ำเย็น แช่น้ำเย็น ใช้สเปรย์น้ำ หรือใช้เครื่องปรับอากาศ เพื่อปรับอุณหภูมิในร่างกายให้เหมาะสม